近日,记者从河南科技大学医学院遗传学教研室获悉,该研究室又发现了两例从未见过的人类染色体异常核型,这一发现对遗传学、生殖医学研究和优生优育具有重要价值。
据河南科技大学医学院遗传学教研室相关负责人透露,教研室教师赵晓发现了两例从未见过的人类染色体异常核型,检验结果报送国内唯一的遗传学鉴定权威机构中国医学遗传学国家重点实验室进行确认,经专家鉴定,证实为世界首报人类染色体异常核型。一个是46,XX,t(4;9)(q21;p22)t(6;10)(p25;q25)t(11;14)(q23;q32)。该患者染色体总数并无变化,常染色体4、9;6、10;11、14号染色体部分区段发生了易位。该患者为女性,15岁,是一名初中生,身高150厘米,体重30公斤。她的智力发育较差,学习很困难,双眼睑下垂,眼睛外斜视,近视达600度。另一个是46,X,t(X;1)(q22;p34)。该患者染色体总数并无变化,性染色体X和1号染色体部分区段发生了易位,易位区段在X染色体长臂2区2带和1号染色体短臂3区4带。该患者为女性,23岁,身高162厘米,体重55公斤,出现原发闭经,靠服药维持月经周期,结婚2年不孕,智力及其他体征正常。
据了解,河南科技大学医学院遗传学教研室从2007年至今已经发现了3例世界首报人类染色体异常核型,这3例人类染色体异常核型的发现,不仅丰富了人类染色体异常的目录数据库,有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究,也有利于对有不良妊娠史、生育史的妇女进行产前筛查和产前诊断,防止遗传性疾病患儿的出生,为提高人口素质提供了重要资料依据。
(记者 朱娜)