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    几个月前，好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉为预防癌症切除双侧乳腺，而她决定手术是因为基因筛查发现她携带家族遗传的缺陷基因BRCA1，导致她罹患乳腺癌的风险大大高于常人。这在医疗界引发新一轮关于基因筛查和基因疗法的讨论热潮。

    和10年前相比，如今个人基因测序的费用大大降低。但了解自身基因的秘密之后，我们可以做些什么？

    1 从27亿美元到5000美元

    今年，英国《观察家报》记者卡德瓦拉德接受了个人基因测序，他为此支付了5000美元，还获得一台用于下载测序结果的iPad。不到3年前，卡德瓦拉德首次打算接受个人基因测序时，一家公司给他的报价是4.8万美元，即使按“媒体优惠价”也要3.5万美元。

    2003年，科学家历时13年第一次破解人类基因组序列时，总共花费了27亿美元。

    对个人基因组测序成本10年间的降价幅度，斯坦福医学院副教授阿什利用了一个形象的比喻：“好比一辆售价39.8万美元的法拉利跑车，现在只要40美分。”

    2 “5到10年内，癌症不再是绝症”

    伊卢米纳生物技术公司首席执行官杰·弗拉特利对基因测序市场前景信心十足。他在今年举办的《了解你的基因》研讨会上说：“在5到10年内，癌症不再是绝症，而只是一种慢性疾病。”欧美医疗界普遍认为，将基因技术应用于癌症治疗的研究已在取得突破的进程中，将大大革新癌症治疗手段。

    “化疗太原始了，我们将以看待中世纪（医疗水平）的眼光审视化疗。”美国加州斯克里普斯转化科学研究所所长埃里克·托波尔说。他认为朱莉的举动具有“极其重要的象征意义”。

    “推进基因医药研究的时候来了，”他预测，“未来，像安吉丽娜一样（有乳腺癌基因）的人可能不需要做双乳切除术。可能在血液里装个感应器，一旦血浆出现异样，就会给你的手机发出癌症风险铃声信号，这绝对可行。”

    3 用于医疗诊断：价格还需更亲民

    今年年初，英国首相卡梅伦承诺将向NHS（国家医疗服务系统）投入1亿英镑，为10万名患者做个人基因测序。对此，英国遗传学专家罗恩·齐默恩说：“我们可以让（基因测序结果）反映患者的真实健康状况，让他们未雨绸缪作好预防。”

    但真正将基因测序应用于医疗诊断，对于NHS或任何医疗机构来说都将是巨大的负担。人类基因组有大约30亿个碱基对，一份完整的个人基因组测序结果数据就占用了500G云内存。和任何电子数据一样，它也面临被盗用和篡改的风险。

    伊卢米纳公司从临床医学角度解释了1600个已知致病基因。这1600个致病基因对1221种病症产生影响。他们又分析了2万多种变异体对疾病的潜在影响，并论断其中65种可能是“病态变异”，能引发疾病。一个大型研究团队反复阅读分析基因组图谱信息，才得出这些结论。尽管绘制基因图谱的成本大幅降低，在庞杂数据中获取实用信息却仍是一个昂贵和艰辛的过程。

    4 新生儿测序：有助于优生优育

    伊卢米纳CEO弗拉特利预测，顶多再过10年，新生儿接受基因组测序将成为例行做法。“儿童早期发作疾病是非常重要的领域。以自闭症为例，假如能在孩子出生后第二天就诊断出来，立时展开治疗，而不是等五六年后才发现，意义会多么大。”

    一旦基因测序大规模推向市场成为现实，新晋父母可能是最早一批客户。去年，临床医疗引进一种新型无创产前基因检测技术，可避免生出唐氏综合征婴儿。该检测仅需抽取孕妇静脉血，避免羊水穿刺的流产风险，因此很快在医疗界普及应用。就在几个月前，一个研究团队以一份孕妇血样为基础，成功绘制胎儿的完整基因组图谱。

    一家名为“基因窥视”的公司已提供一种服务：将客户与未来配偶基因配对，以确定两人的后代是否会结合父母的隐性致病基因，进而带有某种遗传性疾病。