孩子的血液刚抽出时为粉红色，静置几分钟后3/4变成乳白色

    □据 大豫网

    “当时护士拿着孩子的血来给我们看时，我们都吓坏了！孩子抽出来的血是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据。”26日，家住信阳的何女士见到记者，满脸愁容。10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，初步诊断孩子患罕见的先天性遗传代谢病。主治医生介绍，这样的病例全国仅有6个，要查出病因，唯一途径就是采用基因检测的方式。医院联系了国内3家比较权威的专业机构，但均被拒绝。

    1 意外发现：宝宝的血液是乳白色的

    今年8月30日，何宝宝出生在郑州一家医院。孩子在出生46天左右时，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集，采血员惊奇地告知我们，孩子血液呈粉红色，他们从来没有见过这样的血液，也搞不清楚是什么病症。”何女士说。她称她当时也很惊异，在现场看到孩子被采取的血液静置几分钟后，3/4变成了乳白色，而摇晃过之后还呈粉色。

    第二天，何女士一家带着何宝宝再次赶到儿童医院采血，要求检测血常规。但是，检测仪器仍测不出血液的任何数据。根据医生建议，何女士赶到郑大第一附属医院，给何宝宝静脉抽血检测血常规。但是，先进的检测仪器仍然测不出任何数据。

    在郑大第一附属医院，血液化验科李主任透过显微镜给出了一组数据，孩子血液严重脂血，呈乳糜状。在医生的建议下，医院又通过禁食5小时采血的方式再次检测，也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。

    “求助了郑州的几家大型医院，都检测不出孩子的血液状况。”何女士无奈地说。

    2 初步诊断：孩子患上罕见的先天性遗传代谢病

    10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，孩子住进NICU病房。26日，该院的主治医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎、黄色瘤等并发症。

    何女士翻阅各种资料，发现网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道涉及的医院的主治医生，得知有3例通过换血进行治疗，其中一名患儿在换血后再次发病，血液仍呈粉红色；另一名患儿在经过换血后再未与医院联系；还有一名患儿通过食疗，现在身体正常。

    目前，上海新华医院还有一个有同样症状的患儿。这个患儿来自常州，7月患病。今年9月，西安发现一个同样病情的患儿，在换血治疗后，其症状有所缓解。

    “新华医院的专家说，加上何宝宝，全国目前只有6个这样的患儿。”何女士说。医生诊断说，何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。

    3 面临窘境：基因检测机构拒绝检测

    “医生说，常规的生化检测查不出病因，唯一途径就是基因检测。”何女士说。

    新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构，请求对孩子的基因进行相关检测，但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说。

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    遗传代谢病

    遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。

    该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，一部分由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成的。

    医生称，该病目前比较罕见，很难治愈。