染色体模拟图

　　一个人的个性特征、身体状况等因素和遗传基因密不可分，但是，你知道染色体和它的关系吗？一条染色体上就包含有1000多个基因！因此，染色体这个很少被我们提及的字眼其实才是生命的载体。

　　近日，河南科技大学医学院遗传学教研室发现了一例染色体异常核型，和以往发现的异常情况不同的是，该患者不仅是３条染色体互相易位，而且是两条常染色体和一条性染色体之间的易位。“医学教科书对染色体易位下的定义都是两条染色体之间的易位，这次发现３条之间的易位无疑修正了以往的观点。”据医学专家介绍，这一发现在世界范围内实属罕见，它填补了世界医学遗传学研究领域该染色体核型的空白，对遗传学、生殖医学研究和优生优育具有重要价值。

　　去年年底，我市一位年轻女性患者，因原发性闭经、第二性征不发育等原因来到河科大一附院就诊，随后便被推荐到河科大医学院做染色体检查。经过３次取样检测分析，该院遗传学教研室的有关专家惊奇地发现，这名患者竟然有３条染色体发生了易位！该院随即把检验结果报送国内唯一的遗传学权威鉴定机构。不久，鉴定结果认定，这是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。

　　实际影响：患者失去生育能力

　　遗传学教研室的赵晓老师是发现这例染色体异常的“第一人”，她告诉记者，染色体是遗传物质也就是基因的载体，如果把染色体比成成股的毛线，那么DNA就是组成它的毛纤维。每个人正常情况下应该有46条染色体，他们两两结合共分为23对，包括22对常染色体和一对性染色体。其中女性性染色体为XX，男性性染色体为XY。这名女患者染色体易位发生在一条5号、6号染色体和一条性染色体之间，也就是说她的5号、6号、X染色体发生断裂后，断裂部分互相调换了位置然后又重新接上，形成了新衍生的染色体。“这个新染色体虽然在结构上发生了变化，但好在基因并没有丢失，因此患者智力与正常人无异，只是生育能力发生了改变，无法生育了。”赵老师说，“染色体核型是终身不变的，目前，我们不可能改变它，最多只能让患者吃一些雌激素，促进其第二性征发育。”

　　记者在该患者核型分析报告单上看到，它新衍生出的5号染色体和X染色体比正常的稍长一些，而6号染色体则稍短一些。赵老师说，虽然这种情况罕见，但就目前的研究情况看，这并不影响患者的日常生活，平时不需要特别注意什么问题，对寿命也没有影响。她推测，这种情况有可能是患者的父母在配子形成或早期卵裂的过程中染色体发生了畸变，而这中间大量接触农药、化学毒物、放射性物质等有害物质，都有可能是造成这一现象的重要原因。

　　染色体异常：发生率在千分之五

　　“染色体异常应该与我无关吧。”很多人在提到这个看似深奥的医学字眼时，都会试探性地下这样的结论。人们通常觉得感冒发烧离自己很近，而染色体异常离自己就很远，其实不然，因为无论是父母正常与否，生出的孩子都不能保证染色体百分之百正常。

　　每个人的46条染色体都是父母给的，其中23条来自父亲，23条来自母亲，他们在两两配对的过程中都会发生断裂、交换，这是每个人都会经历的，但是，如果在这个过程中发生了错误地交换，即父母多给一条或少给一条或者断裂、交换发生易位，那么孩子不是流产就是染色体异常。“这就好比是父母有一个完好无损的杯子，但在给孩子传递的过程中发生了破损，那孩子得到的自然不够完好，也就是染色体异常患者了。”赵老师打了个形象的比喻。至于为什么正常的父母会发生这样的问题，目前遗传学界还尚无定论。

　　一般情况下，染色体异常表现为两种情况：一种是结构畸变，另一种是数目畸变。结构畸变就是上面提到的染色体易位现象，而数目畸变就是一个人的染色体比正常数目多出或少一条，即有45条或47条染色体。如果缺常染色体一般没有活产儿，缺性染色体，女性就主要表现为个子比较矮小、乳房不发育、原发性闭经等情况。如果多出性染色体男性会表现出无精子症、不能够生育，多出常染色体的人也会不正常。比如，我们都知道的“指挥天才”舟舟，就是因为多出一条21号常染色体而患上了唐氏综合症。这种儿童智能较正常儿童偏低，通常智商只有40至60，他们往往发育迟缓，加之肌肉张力小，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟缓。

　　不孕不育：快做染色体检查

　　一位妇女在结婚后的十几年间都没有生育，每次不是流产就是死胎，为此她不停地看病吃药，仅中药就吃了100多服，还因为没有生育离过一次婚。十几年后，当她做完染色体检查才知道，原来自己由于染色体异常不能生育。看到结果，她百感交集，自己十几年来的不幸生活竟然仅仅因为缺乏这一必要的检查。这是一个真实的事例，而在这件事背后，还有多少不孕不育的夫妇不做检查而盲目吃药看病？

　　洛阳不孕不育症医院的孔鸣主任说，她们在与患者的接触中也发现患者这方面的知识匮乏，不知道为什么要查这个，和自己有何关系？其实，染色体检查并不是什么可怕或见不得人的事情，它的检查结果能够让你知道自己是否能生育，若检查出染色体异常，但能生育，就可以在医务人员的指导下选择性地生育，从而避免畸形儿或智力低下婴儿的出生，做到优生优育。

　　社会上流传的一些治疗不孕不育的小广告，宣传的神乎其神、无所不能，孔主任说，这些绝对不能轻信，医学上没有什么是一定的，尽管因染色体异常导致不能生育的夫妇占的比例不大，可他们的病是治不好的，医院在遇到这种情况时都会建议他们领养子女，而那些宣称“包治”的广告，显然是对患者的欺骗。

　　优生优育：别做高龄或低龄产妇

　　随着女性参与社会生活的比例越来越大，也出现了很多高龄产妇。由于忙于工作，她们往往选择了在35岁之后生育，但专家介绍，这其实无形中增加了胎儿染色体异常的风险。

　　赵老师说，女性的卵子随着年龄的增长，老化的速度也越来越快，尤其是35岁之后再生育孩子，染色体异常的风险就要大得多。但是，赵老师同时也提醒，低龄生育即24岁之前也是不可取的，有资料表明低龄孕妇也是诱发染色体异常的小高峰。因此，最佳的生育年龄应该在24岁至28岁，之前或之后生育都最好做染色体检查。

　　同时，下列８类人群都有必要做染色体检查：1.多发性流产和不育的夫妇；2.明显的生育发育异常、多发畸形、智力低下者；3.已经生育过染色体异常患儿的夫妇；4.性腺及外生殖器发育异常者；5.原发性闭经的妇女；6.长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人员，孕期接受射线（电脑也有射线）、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员；7.恶性血液病患者；8. 35岁以上的高龄孕妇。

　　在第六点中提到了“电脑也有射线”可能让很多人捏了把冷汗，毕竟电脑在我们生活中太普及了。但赵老师说，电脑的射线还达不到改变染色体的程度，只是会较容易出现低体重儿，倒是亚硝酸盐等化学物质和生物病毒等要远离。孔主任解释说，电脑的射线其实比手机还小，人们往往把手机别在腰间或放在口袋，这比使用电脑时间要长。而且，迄今为止还没有关于因为电脑射线而生出畸形儿的报道，因此不用过分担心，只要尽量减少使用就可以了。

　　□ 见习记者 董婷婷 通讯员 骆延