基因研究在2007年取得的突破性进展，使治愈癌症、心脏病等常见疾病不再是奢望。

　　在多年的误打误撞后，基因猎手感到终于把猎物逼到了死角。突飞猛进出现在2007年，科学家们一次次地发现，一种新的策略能够令他们甄别人类常见病背后的基因变异。

    在人类科学史上，1905年是一个奇迹之年。在那个罕见的历史时期，一些关键性的突破让物理学有了新方向。爱因斯坦的4篇论文改变了关于宇宙如何运行的传统看法，他和一批杰出的物理学家在之后的几十年为20世纪的所有科技成果奠定了基础。

　　一个世纪以后，2007年正在成为另一个奇迹之年。这次，发生变革的领域是生物学，被粉碎的是关于基因和遗传的传统看法。　　

　　基因猎手的胜利

　　从1900年孟德尔通过研究豌豆重新发现遗传学起，科学家就把“基因”认定为遗传的基本单位，如同原子被认定为“前爱因斯坦物理学”的基础。随后，诺贝尔奖获得者、科学家克里克和沃森发现DNA双螺旋结构是遗传信息的载体，不过这并没有带来多大冲击。

　　然而在近几个月，一场新科技研究的风暴打破了20世纪的教条。科学家现在终于认识到，孟德尔的观点只是一场虚构。

　　取代基因地位的是什么？科学家认为遗传是染色体组基本要素——DNA“字母”进行复杂互动的结果，这些要素分散在许多不同基因甚至一度被认为没有用处的“垃圾DNA”中间。当他们放弃基因理论转而关注DNA“字母”时，就立刻看到了无数疾病和人类特性的因果联系。

　　这一看似不大的概念突破涌起了一股新发现的潮流。从今年4月到8月，哈佛大学/麻省理工学院Broad研究所和冰岛deCODE公司等研究机构发布的论文指出，更深入了解人类染色体组的钥匙可能最终在握。

　　这些科学家识别了DNA序列的特定变异在大范围常见疾病中扮演的角色，比如I型和II型糖尿病、精神分裂症、两极型异常、青光眼、肠炎、风湿性关节炎、高血压、腿多动综合征、狼疮、多发性硬化、冠心病、结肠癌、前列腺癌和乳腺癌，甚至艾滋病。

　　“发掘与疾病有联系的基因的竞赛达到了白热化阶段。”英国《自然》杂志说。美国《科学》杂志也称：“在多年的误打误撞后，基因猎手感到终于把猎物逼到了死角。突飞猛进出现在2007年，科学家们一次次地发现，一种新的策略能够令他们甄别人类常见病背后的基因变异。”世界两大科学杂志仍然用“基因”这个旧词来描述新发现，可见这些发现真的很新。

　　不过，这些发现还仅仅是真正的概念和科技革命的前奏。就像物理学在20世纪震撼地球一样，生命科学显然将在21世纪震动世界。再过几年，医生可能会用电脑分析病人的染色体组，从而获得详细的健康状况。

　　反叛者的突破

　　那么，这一切为什么到现在才发生呢？到底是什么改变了2007年？要回答这些问题，需要回顾主流生物医学家如何把疾病与基因联系到一起的故事。同时，一批反叛的科学家继续着宠物实验，碰巧发现了突破阻碍的研究工具。

　　新发现的第一颗种子在上世纪60年代被埋下，当时分子生物学家研究出基因信息在单细胞细菌中是如何被组织、控制和再造的。由于所有有机体都拥有DNA并且本质上以相同的生物化学原理运作，科学家猜测人类染色体组可能是细菌染色体组的放大版。

　　上世纪70年代DNA序列分析方法的发明很快提供了线索。第一个出人意料的结果是基因只占据人类染色体组的2%，剩下的DNA似乎没有任何用处。接着，生物学家菲利普·夏普和理查德·罗伯特的一个发现，更增加了人们的疑惑：如果基因是遗传的基本单位，合成蛋白质的DNA应当被包含在对应的基因中，但夏普和罗伯特发现合成特定蛋白质的DNA通常是分离和散落在染色体组中的。这一发现让他们在1993年荣获了诺贝尔奖。

　　把新DNA序列分析法和遗传疾病的研究结合起来，遗传学者识别出囊肿性纤维化、舞蹈病和进行性假肥大性肌营养不良等疾病的遗传祸首——某一DNA蛋白合成区域的突变。但不幸的是，绝大多数疾病的研究并没有取得进展。

　　平静之中，一位名叫勒罗伊·胡德的临床医学科学家变得不耐烦了。他认识到遗传学只是政府资助的大学教授的“家庭工业”，遗传学家把所有实验花在乏味的机械和化学程序上很可悲。在没有政府资助的情况下，他依靠私人资本召集了无数科学家、机械师和电脑程序员，发明了第一代分子生物机器。其中，分子书写器可以快速解析一个人类染色体组的序列，大大节省了人力。

　　同时，胡德掌握了一个基本事实：有机体最复杂部分——DNA和蛋白质的基本结构非常简单：DNA的字母表只包含4个化学字母A、C、G和T。

　　有了大量染色体组数据，科学家终于能够攻克癌症和心脏病这样的重症。然后，遗传学者安德鲁·法尔和克雷格·梅洛发明了“RNA干扰”技术——可控制DNA如何产生影响，帮助病人避开潜在的健康危险，因此荣获2006年诺贝尔奖。今年，3位美英科学家则因在干细胞研究及基因打靶方面所作的贡献而荣膺同一奖项。

　　遗传学爆炸

　　即使是发现外星生物也不会如此让人震惊。“RNA干扰”开辟了一种生物医学治疗的新方法，也显示遗传和遗传功能的基本单位并非基因，而是被称为snips和SNPs（单核苷酸多态性）的DNA字母的变异。

　　这时候，冰岛科学家卡里·斯蒂芬森追踪了自己家族的遗传数据。为了利用冰岛良好的家谱追踪系统，他辞去哈佛医学院的职位回到冰岛，并于1996年建立deCODE公司，通过与政府的合作获得了超过10万名冰岛自愿者的DNA数据，“把一个国家的家谱放到了电脑中”。

　　大量数据的力量很快显现出来。在对肥胖的研究中，斯蒂芬森使用软件观察与超重和超瘦者相关的SNPs。几个小时后，他发现了特定DNA字母变异在肥胖中扮演的角色，证实SNPs是遗传的新单位。

　　今年9月，deCODE公司发现SNPs可能导致28种常见疾病，包括青光眼、精神分裂症、糖尿病、心脏病、前列腺癌、高血压和中风等。该发现可帮助医生识别可能患上青光眼和前列腺癌的人，还可能治疗精神分裂症。

　　在斯蒂芬森的启发下，科学家希望能最终建立一个大型的全球DNA数据库。如果理想的话，这种数据库可供生物医学研究者进行分析，并提供了解所有人类特征的遗传因素的基础。10年内，获得一个DNA序列的30亿个字母的成本将从现在的200万美元降低到1000美元。DNA数据库将成为每个人健康记录的常规部分。

　　“RNA干扰”技术还提出了一种全新的“个性化治疗”。这种疗法作用于DNA的影响，防止和治疗老年痴呆症、帕金森综合征和精神分裂症等疾病。这已经引起传统制药公司的注意。

　　关于基因研究的爆炸性发现并没有停下的迹象。每个月都有一种常见疾病的DNA序列变化被破译。而生物学家则迅速将基因与疾病之间的这种关联用于更深地理解蛋白质和其他分子的“不轨行为”是如何导致在不同人身上产生不同的健康问题。与此同时，还有一些科学家正在推进生物学革命。由于他们的努力，今年出生的很多孩子或许在下个世纪末还健康地活着，那时他们可能会怀着敬畏的心情回顾生物医学和遗传学的奇迹之年——2007年。 （据东方网）