矮小的诊断，首先要查明原因。由于内分泌检查内容较多，所以检查应从最简单处着手，避免不必要的取血痛苦和经济负担。作为家长，首先要详细观察孩子的生长速度，并提供详细病史。检查包括以下方面：

　　病史 包括生产史（有无早产、难产，出生体重，身长）、家族史（家族中疾病、身高、父母青春发育年龄、孩子生活环境等）、营养状况、生长速度、何时开始生长减慢、学习成绩等。

　　体格检查 注意体态是否匀称、面容有无特殊、智力水平、性征发育。

　　骨龄检查 左手腕关节普通X光正位照片。

　　大多数身材矮小者通过以上检查可以明确诊断方向，再有针对性地选择以下实验室检查：

　　1.怀疑甲状腺功能低下者，作甲状腺B超检查和甲状腺激素测定。

　　2.怀疑特纳氏综合征者，作妇科B超和染色体检查。

　　3.怀疑生长激素缺乏者要进一步做生长激素药物刺激试验，测生长激素的同时还要做性激素和甲状腺激素测定，以了解这些激素的垂体分泌情况，必要时需同时治疗。

　　4.有生长激素缺乏或真性性早熟者，还需进一步做脑垂体的核磁共振（MRI）检查，以排除脑内的肿瘤。     (薛鲜苗)