近日，记者从市中心医院生殖医学中心遗传实验室获悉：专家在对该院治疗的一名患者进行全面取样分析研究后，发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要意义。

　　两次流产查不清原因

　　今年34岁的小王（化名）与妻子小玲（化名）结婚多年，可是至今仍然没有孩子，这令夫妇俩和家中的长辈们烦恼不已。

　　自结婚以来，小玲曾经两次怀孕。第一次，怀孕近三个月时，因听不到胎儿的胎心音，做了人工流产手术。

　　2007年3月，小玲再次怀孕了，还不到两个月，胎儿便毫无原因地流产了。夫妇俩到多家医院做了检查，可是双方的生理指标均显示正常。可为何总流产呢？原因一直没查清。眼看二人年纪越来越大，双方父母不断催促他们要宝宝的事，二人为此承受了很大的心理压力。

　　今年7月，夫妻俩鼓起勇气来到市中心医院生殖医学中心遗传实验室进行检查。

　　小实验室里大发现

　　夫妻俩把所做的所有诊断书放到生殖医学中心遗传实验室副主任岳林面前，小王满脸疑问地说：“医生，为啥我俩啥毛病也没有，妻子却总是流产呢？”岳林仔细翻看了他们的各项检查，发现生理指标均显示正常，便怀疑这夫妻二人可能有一方是染色体出了问题。于是，他推荐夫妻二人做一个染色体检查。

　　经过实验室技师冯琦的详细取样检测分析，最终诊断小王为染色体异常。冯琦又仔细观察了一下，惊讶地发现该患者为16号染色体与19号染色体平衡易位携带者。经仔细查阅，目前国内遗传学上权威的“中国人类染色体异常核型数据库”中，还没有此类异常核型染色体的记载，小王的染色体易位有可能是世界上尚未发现并披露的新异常染色体。

　　发现实属不易

　　近日，实验室的专家们将这一重大发现送到了国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中国遗传学国家重点实验室进行鉴定。该重点实验室寄来鉴定结果：“本次发现新的异常核型为46,XY,t(16;19)(q22;q13.3)，是一种全新的‘世界首报核型’，即世界发现的首例新的人类染色体异常核型。”

　　据生殖医学中心遗传实验室相关负责人介绍，这例核型的易位片断非常微小，能够被发现实属不易。正常情况下，每个人应该有46条染色体，他们两两结合为23对，包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX，男性性染色体为XY。小王是16号染色体与19号染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是两条染色体同时各自发生一处断裂，断裂片断彼此相互交换，形成结构上重排的两条衍生染色体。由于遗传物质的数量没有发生改变，此种易位携带者表型和智力正常，但在形成配子时，染色体联会形成四射体，当同源染色体分离的时候，相关染色体可发生各种形式的分离，结果形成18种配子，其中只有一种配子完全正常，还有一种是易位携带者，其余16种都是不平衡配子，与正常配子受精后，形成部分三体或部分单体的合子，产生遗传效应。最显著的效应就是造成流产、死产、新生儿死亡，或生育智力低下儿。该患者染色体易位对其本人没有影响，但是在生育时就会产生影响，小玲的两次流产，均属于此种情况。

　　据介绍，染色体核型是终身不变的，目前，我们也不可能改变它。流产有很多原因造成，染色体异常也可能是其中之一。小玲如果再次怀孕，可以多方保胎。

　　染色体异常种类有哪些？

　　染色体变异的人数多吗？像小王和小玲夫妻俩这种情况，绝非个例。有一些夫妻结婚数年一直没有孩子，每次怀孕不是死胎就是流产，为此，他们不停地往医院跑，使用各种偏方，就是一直不孕。当他们在医生的建议下，做染色体检查时，才发现原来是染色体在作祟。

　　据冯琦介绍，值得注意的是，在普通人群中，染色体变异发生率在千分之五，这其中又以性染色体数目异常为主，占染色体异常的80%。绝大部分染色体异常携带患者，染色体结构形态略微异于常人，外观上却很难发现。一些患者对染色体的知识知之甚少，不知道为什么查染色体，和自己有什么关系。其实，染色体检查并不是什么可怕或见不得人的事情，它的检查结果能够让你知道自己是否能生育，若检查出染色体异常，但能生育，就可以在医务人员的指导下选择性地生育，从而避免畸形儿或智力低下婴儿的出生，做到优生优育。

　　恶劣环境、精神压力过大均是诱因

　　染色体异常除了先天遗传因素外，长期在恶劣环境中生产生活也可能诱导不可逆转的染色体变异，从而导致下一代出现种种严重疾病。人们假如长年累月地接触辐射、化学物品制剂、感染微生物，或者是在怀孕初期受感冒病毒等影响，都有可能导致染色体变异。而现代人尤其是在都市中生活的人们长期受种种压力困扰，精神负担过重，也有可能诱发染色体变异。

　　染色体疾病是几大遗传性疾病之一，染色体异常具有不可逆转性，经常会遗传给下一代，目前医学上还没有办法治疗这类疾病。因染色体异常而患上遗传病的患者往往会出现一些不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、小儿先天智力低下、粒细胞性白血病等严重病症。因此，他建议有遗传病及相关病症的患者或者长期在恶劣环境中生产生活的人群，都有必要进行人类染色体的检查，以科学指导生育，尽量减少不健康的婴儿出生。