张女士正在给老汇吸痰。

　　核心提示

　　今天，对普通人来说，只是四年一次的闰日；而对罕见病患者和家属来说，却是一个非常特别的日子——“国际罕见病日”。罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，罕见病患者通常要面临很多常人难以想象的困难。近日，记者采访了我市一名罕见病患者家属，期望通过这一缩影让大家与“罕见病”人走得近一点，再近一点。

　　1　　身患罕见病 交流靠眼睛

　　27日上午，在涧西区的某小区内，我们见到了张均（化名）。约4年前，她的丈夫老汇被查出患罕见病，至今已经一年多没下过床。

　　走进张女士的家，我们看到老汇躺在一张特制的床上，鼻子和胸前插了一排粗细不同的管子。床头右边，一台呼吸机闪着绿灯，发出有节奏的声响；左边，很多装着盐水的瓶子，几乎占据了小半个房间。在靠床尾的墙上，紫外线灯发出淡淡的紫光。紫外线灯时而发出的“嗞嗞”声，与呼吸机的“呼吸声”汇在一起，让这个“病房”显得分外安静。

　　听到有人来，老汇睁开眼，对我眨了一眨。见我没反应，他又眨了一次。张女士见状，赶紧对我说：“他这是在和你打招呼呢！”张女士说，他患的是一种叫脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）的罕见病，现在除了眼睛，全身都不能动。

　　和大多数人一样，我听到这个消息,也是一脸茫然——这是啥病？后来，我才从医生那儿了解到具体的情形：由于患者的大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉会逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，因此ＳＭＡ患者也被称为“渐冻人”。肌肉到底能“冻”到什么程度？就拿呼吸系统来说吧，对普通人来说，咳出呼吸道中的痰液轻而易举，但对“渐冻人”来说，因为肌肉萎缩，痰液无法咳出，只能积在肺部，所以极易因肺部感染或呼吸管阻塞而丧失生命。

　　2　　肩胛出问题　呼吸靠机器

　　“其实，老汇以前运动并没有障碍。”张女士说，老汇今年55岁。2007年冬天，以前很少患病的他感觉右肩胛处经常疼痛，但是没太在意。2008年初夏，当老汇换上夏装时，家人意外发现他的后背明显凹下去一块，这才引起他的重视，赶紧去医院检查。老汇跑遍了市内各大医院，各项检查指标都很正常。但这时，老汇已经走路无力，而且还经常腿疼、腰酸、没精神。

　　虽然有部分医生认为老汇患的可能是ＳＭＡ，但没法确诊，于是建议老汇到北京去检查。2009年年初，张女士带着走路已经非常吃力的老汇去了北京，一家医院确诊老汇患的是ＳＭＡ。

　　虽然张女士早有准备，但确认了这个消息后，她差点昏过去。当时，医生明确告诉她，这种病目前还没有有效的治疗方法，让她回去“早做准备”。

　　到底是延续他的生命，等待奇迹的出现，还是让他安静地离开？张女士和儿子商量后决定不到最后绝不放弃治疗。于是，前年，当老汇出现肺衰竭的前兆时，张女士果断地让他做了气切手术，靠呼吸机维持呼吸。

　　气切手术后，老汇不仅呼吸、吸痰靠管子，就连吃饭，也得先把饭用搅拌机搅碎后，通过特殊的管子送入胃里。张女士虽然明白丈夫可能已经时日不多，为了给他治病，原本还算富裕的家庭现在已经一贫如洗，但张女士依然相信，只要活着就有希望。

　　3　　建QQ群建网站　患者家属抱团取暖

　　老汇患病后，张女士也想通过其他患者了解该病的治疗方法。然而，走了几家医院后，张女士一无所获。这种病太罕见，要在一个城市里找到相同的病例，是非常困难的。

　　现实中找不到，张女士又把目光转向了网络，且有了收效。通过网络，她结识了不少患者家属，还加入了由几名SMA患者及家属建立的QQ群，他们为这个群起了一个温馨的名字——“SMA互助家园”。

　　记者在张女士的电脑上看到，这个能容纳500人的群，目前已有成员470多名,每个成员名字的后面，都缀有地区，群里患者及家属来自全国各地。为了让更多的患者及家属能加进来，他们还建立了2群。若是谁家有困难，大家就在群里互相安慰鼓励。

　　当我和张女士聊起QQ群时，老汇也显得十分激动，不停地冲我们眨眼——他除了身体不能动外，智力、听力都很正常。张女士说：“他是想让我们感谢网友的帮助。”老汇做气切后住进重症监护室，但家里很快就无法承担其高昂的护理费用，于是张女士决定自己在家建一个“重症监护室”，把老汇接回家护理。虽然这样很危险，但群里的患者家属更明白这个决定背后的无奈。得知这个消息后，群里的患者家属纷纷打电话联系她，有的寄来了全新的急救皮球和吸痰器，有类似经验的患者家属还不厌其烦地向她传授护理经验，有的网友还为她联系了一台二手呼吸机……在大家的帮助下，老汇最终平安过了一道坎。

　　张女士提起此事热泪盈眶。在群的最下方，有很多名字已经很久没上线了，大家明白这意味着啥。虽然群里的人走了一茬又一茬，但相互帮助的传统却一直在延续。以“云的来世”为例，他是一名晚期SＭＡ患者的时候，只有手指还能动，家人为了方便照顾他，就把电脑放在他的床前，并把鼠标绑在他的手指上。夜里，当他需要吸痰的时候，只要看群里谁在线，“云的来世”就向他发个表情。大家一见表情，就会往他家打个电话，铃响三次后挂断。这样他家人就明白要给他吸痰了。这样的暗号持续了半年，直到“云的来世”离开世界。

　　“别人都说网络是虚拟的，可我们却在上面感到了最真实的温暖！”张女士说，因为群里的人已经经历或者正在经受这种病的打击，所以大家特别团结。看到网友们相互帮助后，爱写诗的她含着泪水写出这些话：虽然我们不曾相见，虽然我们相隔万水千山，虽然我们不知姓甚名谁，但是我们有一种难以隔断的亲情，那就是我们彼此的信任和支持，那就是我们彼此的关心和爱护……

　　4　　“医学的孤儿”期待社会关注

　　在采访前，记者联系了多名罕见病患者及家庭，但对方大多数因各种原因而不愿提及往事。因为他们遭遇的痛苦和折磨是普通人难以想象的。

　　除了要遭受疾病本身的痛苦外， 罕见病患者和家属还会遇到各种意想不到的困难：由于罕见，很少有药厂愿意研发生产治疗罕见病的药物，因此罕见病也被称为“医学的孤儿”；因为罕见，他们的病情很少能被及时发现；因为罕见，病的诊断治疗费用通常十分高昂，这让不少家庭望而生畏，而且这些病目前还没有被纳入医保，所有治疗费用都要患者家属承担。另外，由于社会大众缺乏对罕见病的了解，不少人对罕见病患者存在误解。

　　面对目前罕见病患者的现状，张女士深有感触。她说，她的丈夫可能不久于人世，但她还是希望有更多的人来关注罕见病患者，帮助他们面对困难和挑战。同时，他们也希望国家早日对罕见病进行立法，通过法律保障罕见病人的权益。

　　相关链接

　　国际罕见病日

　　国际罕见病日，2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，后来把每年2月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体的关心。

　　罕见病又称“孤儿病”，目前我国还没有明确的划分标准和定义。世界卫生组织WHO将罕见病定义为患病人数占总人口0.65％。～1％。的疾病或病变。确认的罕见病有5000到6000种，约占人类疾病的10%。按此比例，中国各类罕见病患者总数应有约150万。

　　目前，我国对罕见病的研究、治疗还处于初始阶段，除脊髓性肌肉萎缩症外，枫糖尿症、马凡氏症、戈谢氏症、苯酮尿症、高雪氏症等都属于罕见病。在罕见病中，约有80%是由遗传缺陷引起，因此罕见病又多指罕见性遗传病。