潘宪忠逗琪琪，希望他能高高兴兴的

    昨日下午，在二郎庙村附近的一家小旅馆里，5岁的琪琪（化名）和爸爸正在“打牌”。这并不是扑克牌，而是一张张医院的就诊卡。今年5月，琪琪被确诊患上了罕见遗传疾病——粘多糖症，唯一能救命的就是两个姐姐的造血干细胞。然而因为联系不上和母亲在一起的两个姐姐，琪琪的最佳治疗时间正在一分一秒流逝……

    1    5岁男童患上罕见遗传病

    “叔叔，我吃糖太多了，牙吃坏了，手也伸不直。”洛阳晚报记者见到琪琪时，他还不清楚自己得的是什么病，只是天真地以为跟糖有关。

    由于发病，琪琪的手指和双臂已经伸不直了，这种症状正在逐步向下半身蔓延。到了后期，还会导致瘀血性心衰。

    琪琪的爸爸叫潘宪忠，今年42岁，汝阳人。一提起儿子的病，他的眼圈瞬间就红了。

    潘宪忠说，1999年他和妻子撇下两个女儿前往深圳打工。到深圳后，他开半挂车往码头拉集装箱，妻子则在服装厂上班。

    2008年10月，琪琪诞生了，在他3岁时，潘宪忠发现儿子的头部比正常孩子大，去几家医院看病后，医生得出的结论都是缺钙。今年5月中旬，有亲戚发现琪琪的手指伸不直，但孩子究竟得的是什么病却始终查不出来。

    郑州、北京、上海、深圳……潘宪忠带着儿子跑了不少全国知名的大医院，最后确诊孩子得的是一种罕见的遗传疾病——粘多糖症。

    医生说琪琪活不过10岁，唯一的治疗方法就是进行造血干细胞移植，而且只有嫡亲兄弟姐妹的造血干细胞才行。

    由于复杂的家庭原因，潘宪忠逐渐与妻子和两个女儿失去了联系。“我现在只想见见俩闺女，对她们说,琪琪的病不能耽误了，救救你们的弟弟吧！”潘宪忠哽咽着说。

    2    他想妈妈，也想姐姐来看看他

    无论父母之间发生了什么，孩子终究是无辜的。琪琪的妈妈，请允许我们替琪琪写下这些话，告诉您没有母亲在身边的日子里都发生了什么：

    妈妈，我是琪琪，我可想你了！

    您知道吗，从今年5月开始，爸爸带着我去过好多家医院。在郑州，20多个专家会诊了四次才发现我好像得的是粘多糖症。

    我也不知道这是啥病，可能是因为吃糖太多了吧。我都向爸爸保证再也不吃那么多糖了，爸爸还是不放心，又带着我去了深圳、北京和上海的好几家医院。就诊卡五颜六色的很漂亮，每到一家医院我都把就诊卡留着，现在存了很厚一沓子，都可以“打牌”玩了。

    刚开始我最怕抽血了，有一次一天抽了8次血，后来我一看到护士就吓得浑身打哆嗦。针头扎到我胳膊里时，我边哭边喊：“妈妈，来救救我吧。”爸爸看到我哭，他也在一旁掉眼泪。

    因为爸爸还要工作，所以每到一个地方看完病后，他就会带我回深圳的小家住上一段日子。那时候我可想你了，天天晚上哭着找你。爸爸为了转移我的注意力，不管多晚都带着我出去玩儿，直到我玩累了，睡着了，他才把我背回去。

    妈妈，我想让病快点儿好起来，您和姐姐来看看我好吗？

    3    得这种病的人，全国只有1000多个

    琪琪得的病，究竟有多罕见？河科大一附院血液内科主任阮林海表示，粘多糖症又叫粘多糖贮积症，是一种代谢病。在全国十几亿人中，仅有1000多名患者，发病率为百万分之一。

    “就像糖尿病是因为体内胰岛素分泌缺陷导致的一样，粘多糖病是由于患者基因突变，人体内细胞中缺少蛋白聚糖降解酶，无法分解粘多糖，导致粘多糖沉积在细胞中，使器官肿大，影响发育。”阮林海说，粘多糖病分为7个类型，都由遗传产生。一般情况下，患者多于出生一年后发病,其症状是怪相，身材矮小，骨骼畸形，智力低下，短命。

    阮林海说，琪琪所患的是粘多糖症的Ⅱ型，这个类型的特点是“传男不传女”。孩子遗传的是母体的基因，女孩携带不发病，男孩发病。

    阮主任提醒，粘多糖症即使治愈，也有可能遗传给下一代。所以男女双方家族中有这类病史的，女方怀孕时一定要提前检查。

    “国内目前没有药物可以治疗，要想根治，只有通过外周血造血干细胞移植，补全基因缺陷，使患者康复。”阮林海表示，根据琪琪的情况，越早进行移植越好。现在需要琪琪和两个姐姐进行造血干细胞配型，如果配型成功就能做移植，否则孩子很难活过青春期。

    “琪琪现在还没影响到智力，再发展下去错过最佳治疗时间就危险了。如果不做，真是太残忍了。”阮林海还表示，干细胞采集和献血一样，采集完毕，可以正常工作及活动，对人体没有任何影响。