儿童身材矮小的原因复杂,临床表现多样,最终身高也不同,较常见的有以下几类:
1.生长激素缺乏性矮小:主要原因是下丘脑或脑垂体疾病以及发育不良引起生长激素分泌缺乏或不足,矮小明显,智力正常。
2.特发性矮小:较为多见,包括家族性矮小、出生低体重和青春期发育迟缓症。
3.性早熟。
4.特纳氏综合征:又名先天性卵巢发育不全症。为女性矮小常见病因,由于X染色体的畸变或一条X染色体丢失,病人染色体大多为45XO或其他变异核型。临床表现:①生长障碍,身高低于同龄女孩的第五百分位;②性幼稚:表现为青春期无乳房发育、原发性闭经;⑶躯体形态异常:颈粗而短、蹼颈、肘外翻、发际低,B超显示幼稚子宫、无卵巢发育,染色体检查为确诊依据。
5.先天性甲状腺功能低下:又称呆小症,是因为先天性甲状腺发育不良所致,表现为身材不匀称的矮小,上身长、下身短。该症常伴弱智、口唇厚、舌体大、怕冷、便秘等,骨龄明显落后,甲状腺素治疗有特效。
6.其他:营养不良、慢性疾病(如先天性心脏病、慢性肝肾疾病)、长期服用肾上腺皮质激素、长期处于精神不良环境等,均可导致矮小,原因较明确。这类矮小首先要治疗原发病。
另外,一些少见的疾病,如软骨发育不良,病人表现为四肢短小、躯干较长,看似短胳膊短腿状;粘多糖病则相反,躯干短,四肢相对长,有明显的脊柱畸形,呈驼背状。因属基因缺陷,此病治疗较困难。
以上类型中矮小最为明显的是生长激素缺乏性矮小,最为常见的是家族性矮小、体质性青春发育迟缓症和性早熟。
(薛鲜苗)